Fibrosis Quística

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PUNTOS CLAVE

• La fibrosis quística es una enfermedad que causa que el cuerpo produzca mucosidad espesa y pegajosa. La mucosidad espesa obstruye las vías respiratorias, daña los pulmones y dificulta la respiración. También daña el páncreas, el cual produce los jugos digestivos (enzimas).
• Lávese las manos y las de su hijo frecuentemente para ayudar a prevenir infecciones. Manténgase al día con las inmunizaciones (vacunas) recomendadas para su hijo, incluyendo la gripe y la COVID-19. Pregúntele a su profesional médico sobre cualquier otra vacuna que su hijo o su familia puedan necesitar.
• El tratamiento puede incluir dieta, actividad física, medicamentos y aprender formas de despejar las vías respiratorias.

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¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad que causa que el cuerpo produzca mucosidad espesa y pegajosa. La mucosidad espesa obstruye las vías respiratorias, daña los pulmones y dificulta la respiración. También puede llevar a infecciones de pulmón e infecciones en los senos paranasales.

La mucosidad espesa o gruesa también puede obstruir los tubos que conectan el páncreas a los intestinos. El páncreas produce los jugos digestivos (enzimas) que ayudan a digerir los alimentos. Cuando este tubo está obstruido, resulta más difícil digerir alimentos.

La FQ afecta a todas las razas y grupos étnicos.

No existe una cura para la FQ. Es una enfermedad para toda la vida que empeora con el tiempo, aunque con tratamientos nuevos, incluyendo reguladores de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) que se dirigen al defecto proteico de la FQ, suelen mejorar la calidad y añadir años de vida a las personas que viven con FQ.

¿Cuál es la causa?

La FQ se hereda, lo que significa que se pasa de padres a hijos a través de sus genes. Los genes están dentro cada una de las células de su cuerpo. Contienen la información que le indica a su cuerpo cómo desarrollarse y funcionar. Cuando usted tiene FQ, los genes que heredo de sus padres hacen que el cuerpo produzca mucosidad espesa o gruesa.

Para desarrollar FQ, un niño debe heredar dos genes de FQ, 1 de cada uno de los padres. Si un niño recibe solo un gen de sus padres, el niño es un portador, pero no tiene FQ. Si ambos padres son portadores del gen de FQ, cada hijo tiene un 25% de posibilidad de tener FQ. La mayoría de los niños con FQ nacen a padres que no saben que tienen el gen de la FQ. Los padres que son portadores por lo general no tienen síntomas de FQ.

¿Cuáles son los síntomas?

FQ afecta a las personas de diferentes maneras. Frecuentemente un niño comienza a tener síntomas poco después de nacer. Otros niños pueden tener una forma más leve de la enfermedad y comienzan a tener síntomas cuando son algo mayores o adolescentes.

Su hijo puede tener algunos, aunque no todos de estos síntomas:

• Tos frecuente con mucosidad espesa o gruesa
• La nariz tapada, sibilancia o falta de aliento con mayor frecuencia que otros niños
• Infecciones frecuentes de los pulmones y los senos paranasales
• Movimientos intestinales malolientes y grasientos
• Piel que sabe muy salada, que usted puede notar cuando besa a su hijo
• Buen apetito, pero poco aumento de peso y retraso de crecimiento
• Dificultad para tolerar temperaturas templadas

¿Cómo se diagnostica?

La mayoría de los niños son diagnosticados poco después de nacer usando pruebas de cribado del recién nacido, una prueba de cloruro en el sudor y pruebas genéticas:

• Un niño con FQ tiene más cloruro (sal) en su sudor que aquellas personas que no tienen FQ. Una prueba positiva de cloruro en el sudor significa que el cloruro estaba elevado y es probable que su hijo tenga FQ.
• Para una prueba genética, una muestra de sangre o una muestra de células de la mejilla se manda al laboratorio para detectar el gen que causa FQ.

¿Cómo se trata?

La meta del tratamiento es retrasar la enfermedad y ayudarle a su hijo a llevar una vida lo más normal posible. El tratamiento para FQ incluye:

Medicamentos

• Enzimas pancreáticas, que ayudan a digerir los alimentos
• Vitaminas especiales para la FQ y sal
• Medicamento inhalado para aclarar y ayudar a retirar la mucosidad de la vía respiratoria
• Medicamentos broncodilatadores para ayudar a abrir las vías respiratorias
• Medicamentos antibióticos tratar las infecciones de pulmón
• Reguladores de CFTR que se dirigen al defecto proteico en la FQ

Planear comidas y actividad física

Su hijo puede necesitar consumir más calorías junto con el medicamento de enzimas pancreáticas para crecer normalmente, mantener un peso saludable, tener energía y combatir infecciones. Esto puede implicar darle al bebé leche materna alta en calorías o fórmula. Para un niño pequeño o niños mayores esto significa aumentar la cantidad de grasa y proteína en la dieta. Los productos lácteos son una manera sencilla de agregar calorías. Por ejemplo, usted puede darle a su hijo leche entera, usar más mantequilla en las comidas, o agregar más queso a la pizza o los guisos. Una dietista que trabaja con personas con FQ puede ayudarle a planear las comidas de su hijo.

Anime a su hijo a mantenerse físicamente activo conforme lo recomiende el profesional médico de su hijo. La actividad física puede ayudar a aflojar la mucosidad y hacer que el corazón y pulmones esté más fuertes.

Terapia De Drenaje Bronquial

Usted y su hijo aprenderán maneras de despejar las vías respiratorias de su hijo. Usted puede hacer algunas cosas por sí mismo, y algunas requieren equipo especial o una persona capacitada para ayudarle. Estos incluyen:

• La fisioterapia torácica (FTT). Ésta supone dar golpes firmes sobre distintas partes del pecho y espalda de su hijo para mover la mucosidad de los pulmones para que su hijo pueda expectorarla. El profesional médico de su hijo le enseñará como hacerlo y le indicará con qué frecuencia debe hacerlo a diario.
• Tos profunda. Ésta es una tos profunda, controlada. La tos profunda cansa menos y es más efectiva para despejar la mucosidad de los pulmones que una tos "común y corriente".
• Auto-drenaje o drenaje autógeno. Ésta técnica consiste en respirar de 3 formas distintas para desalojar la mucosidad de los pulmones. Aprender a hacerlo correctamente toma algo de formación y práctica. Funciona mejor para las personas mayores de 8 años.

¿Cómo puedo cuidar a mi hijo?

Cumpla con todo el plan de tratamiento recetado por el profesional médico de su hijo. Además:

• Mantenga a su hijo alejado del humo. Evite la exposición prolongada al humo de fuego forestal, aire contaminado, polvo, vapores y compuestos químicos. El humo de los cigarrillos, cigarros o pipas es muy dañino para los niños con fibrosis quística.
• Asegúrese que su hijo beba bastante líquido. Esto ayudará a aflojar mucosidad. Si su hijo está sudando mucho cuando hace mucho calor o está activo, beber una bebida deportiva con extra sal para ayudar a su hijo a mantenerse hidratado.
• Para ayudar a prevenir infecciones:
  • Lávese las manos y las de su hijo frecuentemente.
  • Manténgase al día con las inmunizaciones (vacunas) recomendadas para su hijo, incluyendo la gripe y la COVID-19. Pregúntele a su profesional médico sobre cualquier otra vacuna que su hijo o su familia puedan necesitar.
• Asegúrese de que a su hijo le hagan pruebas a su hijo con la frecuencia que recomienda el profesional médico de su hijo para ver lo bien que están funcionando los pulmones e hígado de su hijo y para controlar para infecciones o diabetes. Los niños con FQ tiene un mayor riesgo de diabetes.
• Pregúntele al profesional médico de su hijo:
  • Cómo y cuándo recibirá los resultados del estudio de su hijo
  • Si existen actividades que su hijo debe evitar y cuándo puede retomar sus actividades normales
  • Cómo cuidar de su hijo en casa
  • Ante qué síntomas o problemas tiene que estar alerta y qué hacer si su hijo los tiene

Asegúrese de saber cuándo debe regresar su hijo a revisión. Acuda a todas sus citas con el profesional médico o para realizar pruebas.

Para obtener más información, comuníquese con:

• Fundación de la Fibrosis Quística (Cystic Fibrosis Foundation)
  800-344-4823
  https://www.cff.org
  • Instituto Nacional del Corazón, el Pulmón y la Sangre (National Heart, Lung, and Blood Institute)
    https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/cystic-fibrosis