Huesos De Cristal (Osteogénesis Imperfecta)

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PUNTOS CLAVE

• La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria poco común que causa huesos débiles. La gravedad de los síntomas depende del tipo de OI que tenga su hijo.
• El tratamiento puede ayudar a manejar los síntomas, evitar problemas y lesiones, y mantener los huesos y músculos lo más fuertes posible. Es posible que su hijo necesite medicamentos, ejercicio o cirugía.
• Pregúntele al profesional médico de su hijo cómo cuidar de su hijo en casa, ante qué síntomas o problemas tiene que estar alerta y qué hacer si su hijo los tiene.

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¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria poco común que causa huesos débiles. Existen diversos tipos de OI. La gravedad de los síntomas depende del tipo de OI que tenga su hijo. Algunos tipos de OI pueden comenzar antes de nacer un niño y pueden causar que el bebé muera antes de nacer. Puede que otros tipos no se diagnostiquen hasta los fines de la niñez o en los años de la adolescencia. Un niño con OI puede necesitar soportes ortopédicos o muletas para caminar. O es posible que el niño no pueda caminar y necesite usar una silla de ruedas.

La OI puede causar fracturas óseas y deformación de huesos. Los huesos fracturados sanarán, pero durante el proceso de sanar, se pueden deformar.

¿Cuál es la causa?

La OI es causada por un problema con los genes que producen colágeno. Los genes están dentro cada una de las células del cuerpo. Contienen la información que indica al cuerpo cómo desarrollarse y funcionar. Se necesita colágeno para tener huesos y otros tejidos fuertes. Si el colágeno de su hijo no es normal o no tiene suficiente, los huesos serán débiles y se romperán fácilmente.

Los genes anormales que causan OI se pueden transmitir de padres a hijos. Algunos niños con OI nacen en familias sin ningún historial de la enfermedad. Debido a que existen distintos genes que causan OI, la enfermedad puede ser muy distinta de una persona a otra, oscilando de muy leve a grave.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de esta enfermedad varían mucho, incluso entre las personas con el mismo tipo de enfermedad. Los síntomas pueden incluir:

• Huesos que se fracturan muy fácilmente, frecuentemente con poca o ninguna causa, lo cual es el síntoma más común
• La parte blanca del ojo es azul o tiene un tono púrpura o gris
• Pérdida de audición temprana
• Estatura menor que lo normal
• Dientes oscuros o quebradizos
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
• Músculos débiles y menos capacidad para hacer ejercicio
• Tener hematomas o moretones con facilidad
• Problemas para respirar
• Estreñimiento
• Articulaciones flojas
• Piel fina, lisa
• Voz aguda

La mayoría de los huesos fracturados comienzan en la infancia o la niñez temprana. Los huesos fracturados suceden con menos frecuencia conforme el niño pasa por la adolescencia. Las mujeres con OI tienen más huesos fracturados después de la menopausia. Los hombres pueden comenzar a tener más huesos fracturados después de los 60 años.

¿Cómo se diagnostica?

A veces un caso leve de OI puede no notarse hasta que se fracture un hueso. Su profesional médico le hará preguntas sobre los antecedentes médicos y familiares de su hijo y le hará un reconocimiento. Las pruebas pueden incluir:

• Análisis de sangre para controlar los genes
• Una biopsia de piel para analizar el colágeno. Una biopsia es la extracción de un trocito pequeño de tejido para hacer pruebas de laboratorio.

Aunque estas son las mejores pruebas para la OI, a veces los resultados de las pruebas pueden ser negativos a pesar de que su hijo tiene OI.

¿Cómo se trata?

El profesional médico de su hijo remitirá a su hijo a un especialista, como un ortopeda, que es un médico que se especializa en problemas óseos, o un endocrinólogo que es un médico que se especializa en problemas hormonales, para recibir tratamiento. Puede que su hijo también deba consultar a otros especialistas, como un fisioterapeuta o un especialista del oído, nariz y garganta.

Las metas del tratamiento son manejar los síntomas, prevenir problemas y lesiones, y mantener los huesos y músculos lo más fuertes posible. No se conoce una cura para la OI.

El tratamiento puede incluir:

• Medicamentos: El medicamento se usa para ayudar a reducir el dolor, fortalecer los huesos y reducir el número de fracturas de hueso. El medicamento se puede administrar cada pocos meses por una vena (vía intravenosa).
• Actividad física: A medida que su hijo se hace mayor, la actividad física debería convertirse en parte de la rutina diaria de su hijo. Para niños con las formas más leves de OI, caminar y nadar generalmente son buenas formas de mantener los músculos fuertes. Asegúrese de seguir el programa de actividad recomendado el profesional médico y el fisioterapeuta de su hijo.

A veces se puede necesitar cirugía. Por ejemplo, se puede insertar barras dentro de los huesos largos de los brazos y piernas para soportar los huesos.

Sea consciente de la preocupación pública por el posible abuso o maltrato cuando lleve a un niño con un hueso roto a un profesional médico o un hospital. Puede que desee pedirle al profesional médico de su hijo que le dé una carta que usted puede llevar consigo que explica el estado físico de su hijo.

¿Cómo puedo cuidar a mi hijo?

• Siga las indicaciones de su profesional médico para el tratamiento de su hijo.
• Enseñe su hijo cómo tratar de evitar lesiones de hueso. Esto va a requerir el apoyo de muchas personas incluyendo los padres, hermanos, amistades, maestros y muchas más. Usted puede preguntarle a un psicólogo sobre cómo animar a su hijo a realizar actividades seguras. Los niños con cualquier tipo de OI no deben jugar deportes de contacto.
• Enseñe a su hijo mayor a no fumar.
• Pregúntele al profesional médico de su hijo:
  • Cómo y cuándo recibirá los resultados del estudio de su hijo
  • Si existen actividades que su hijo debe evitar y cuándo puede volver a las actividades normales
  • Cómo cuidar de su hijo en casa
  • Ante qué síntomas o problemas tiene que estar alerta y qué hacer si su hijo los tiene
• Asegúrese de saber cuándo debe regresar a revisiones con su hijo.

¿Cómo se puede prevenir esta enfermedad?

Si usted tiene OI, o si existe OI en su familia, es una buena idea consultar con un asesor en genética antes de decidir tener hijos.

Puede obtener más información en:

• Fundación para la OI (OI Foundation)
  800-981-2663
  https://oif.org/