Page header image

Síndrome De Rett

(Rett Syndrome)

________________________________________________________________________

PUNTOS CLAVE

  • El síndrome de Rett es un trastorno muy poco común en el cual un bebé se desarrolla normalmente durante los primeros 6 meses antes de comenzar a tener problemas para moverse, hablar y comprender, y respirar.
  • El plan de tratamiento para el síndrome de Rett puede incluir medicamentos para algunos de los síntomas y fisioterapia y terapia del habla para mejorar las habilidades.

________________________________________________________________________

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno muy poco común en el cual un bebé se desarrolla normalmente durante los primeros 6 meses antes de comenzar a tener síntomas. A partir de ahí, el desarrollo se retrasa, el crecimiento del cerebro y la cabeza se retrasa, y su hija pierde la capacidad para usar las manos, rastrear o caminar y hablar. Casi siempre afecta a las niñas.

El síndrome de Rett también se llama un trastorno generalizado del desarrollo, porque una niña que lo tiene no se desarrolla normalmente de varias formas.

El síndrome de Rett es una condición incapacitante para toda la vida. La mayoría de las mujeres con el síndrome de Rett necesitará una silla de ruedas y vivirá hasta por lo menos sus 40 años.

¿Cuál es la causa?

El síndrome de Rett es causado por problemas con el gen MECP2. Debido al daño a este gen, algunas partes del cerebro tienden a ser más pequeñas que lo normal en las niñas con el síndrome de Rett. Se desconoce lo que causa daño a este gen.

¿Cuáles son los síntomas?

El síndrome de Rett se desarrolla por etapas. Desde el nacimiento a casi los 6 meses, el desarrollo y tamaño de la cabeza de una niña con Rett parece ser normal. Entre los 6 a 18 meses su hija puede comenzar a tener síntomas como:

  • Crecimiento lento de la cabeza
  • Movimientos repetitivos de las manos como lavarse las manos, retorcimiento, o palmadas, pero incapacidad para agarrase o levantar cosas
  • Pérdida de destrezas sociales, por ejemplo, evitar contacto visual y distanciarse
  • Movimientos espasmódicos del cuerpo y caminar inestable o caminar de puntillas
  • Dificultad para alimentarse
  • Problemas para hablar o comprender lo que dicen otras personas
  • Respiración agitada o dejar de respirar por momentos de corta duración
  • Convulsiones

¿Cómo se diagnostica?

Su profesional médico le preguntará por el desarrollo de su hija en cada control de niña sana. Informe a su profesional médico de cualquier preocupación y cualquier comportamiento que le parezca raro. Como padre o cuidador, será el primero en observar comportamientos raros en su hija. No ignore los problemas pensando que su hija simplemente es un poco lenta y se “pondrá al día”. El tratamiento temprano ayuda a reducir los síntomas. Esto incrementa la capacidad de su hija para crecer y aprender nuevas habilidades.

El profesional médico de su hija la hará un reconocimiento y preguntará acerca de los síntomas de su hija y sus antecedentes familiares de cualquier problema médico y mental. Un análisis de sangre sencillo puede confirmar el diagnóstico. El profesional médico de su hija puede recomendar pruebas genéticas.

Si el profesional médico de su hija piensa que su hija pueda tener el síndrome de Rett, lo remitirá a especialistas como un psicólogo, un psiquiatra, un terapeuta del habla o un neurólogo. Pueden hacerle más pruebas y aconsejarle acerca del tratamiento. Su distrito escolar también puede ofrecerle más servicios de pruebas para su hija.

¿Cómo se trata?

No se conoce una cura para el síndrome de Rett. El plan de tratamiento para el síndrome de Rett puede incluir medicamentos para algunos de los síntomas, fisioterapia, ocupacional y del habla para mejorar las habilidades. Soportes ortopédicos y férulas pueden ayudar a soportar los huesos y los músculos. Apoyo nutricional puede ayudar a su hija a mantener un peso saludable.

En muchos casos, las familias no pueden cuidar de una niña con el síndrome de Rett sin ayuda. En algunos casos, la atención de la salud a domicilio puede permitir que la niña siga viviendo en casa. En otros casos, la niña puede ser internada en un centro de vivienda supervisado.

¿Cómo puedo ayudar a mi hija?

  • El terapeuta de su hija puede enseñarle cómo trabajar con su hija en casa.
  • Busque las virtudes de su hija. Nadie sabe de lo que su hija puede llegar a ser capaz con el tiempo, así que no tenga expectativas muy bajas. Anime a su hija a probar cosas nuevas.
  • Sea paciente con la comunicación de su hija. Puede que ella no sea capaz de expresar con palabras lo que siente y necesita. Observe el lenguaje corporal de su hija y busque señales de enojo o de que algo va mal.
  • Únase a un grupo de respaldo. Los grupos de respaldo pueden servir de ayuda al compartir las preocupaciones y soluciones a problemas que son comunes con otras familias en la misma situación. Puede tomar contacto con estos servicios por medio de su médico, escuelas, programas de terapia y organizaciones locales y nacionales de respaldo.
  • Consulte a un profesional de salud mental para ayudarle a manejar el estrés.
  • Aprenda todo lo posible sobre el síndrome de Rett. Para obtener más información, póngase en contacto con:
  • Fundación del Síndrome De Rett (Rett Syndrome Foundation)
    https://www.rettsyndrome.org/
    800-818-7388
Developed by Change Healthcare.
Pediatric Advisor 2022.1 published by Change Healthcare.
Last modified: 2021-06-25
Last reviewed: 2018-09-13
Este material se revisa periódicamente y está sujeto a cambios en la medida que aparezca nueva información médica. Se proporciona sólo para fines informativos y educativos, y no pretende reemplazar la evaluación, consejo, diagnóstico o tratamiento médico proporcionados por su profesional de atención de la salud.
© 2022 Change Healthcare LLC and/or one of its subsidiaries
Page footer image