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PUNTOS CLAVE
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El síndrome de Rett es un trastorno muy poco común en el cual un bebé se desarrolla normalmente durante los primeros 6 meses antes de comenzar a tener síntomas. A partir de ahí, el desarrollo se retrasa, el crecimiento del cerebro y la cabeza se retrasa, y su hija pierde la capacidad para usar las manos, rastrear o caminar y hablar. Casi siempre afecta a las niñas.
El síndrome de Rett también se llama un trastorno generalizado del desarrollo, porque una niña que lo tiene no se desarrolla normalmente de varias formas.
El síndrome de Rett es una condición incapacitante para toda la vida. La mayoría de las mujeres con el síndrome de Rett necesitará una silla de ruedas y vivirá hasta por lo menos sus 40 años.
El síndrome de Rett es causado por problemas con el gen MECP2. Debido al daño a este gen, algunas partes del cerebro tienden a ser más pequeñas que lo normal en las niñas con el síndrome de Rett. Se desconoce lo que causa daño a este gen.
El síndrome de Rett se desarrolla por etapas. Desde el nacimiento a casi los 6 meses, el desarrollo y tamaño de la cabeza de una niña con Rett parece ser normal. Entre los 6 a 18 meses su hija puede comenzar a tener síntomas como:
Su profesional médico le preguntará por el desarrollo de su hija en cada control de niña sana. Informe a su profesional médico de cualquier preocupación y cualquier comportamiento que le parezca raro. Como padre o cuidador, será el primero en observar comportamientos raros en su hija. No ignore los problemas pensando que su hija simplemente es un poco lenta y se “pondrá al día”. El tratamiento temprano ayuda a reducir los síntomas. Esto incrementa la capacidad de su hija para crecer y aprender nuevas habilidades.
El profesional médico de su hija la hará un reconocimiento y preguntará acerca de los síntomas de su hija y sus antecedentes familiares de cualquier problema médico y mental. Un análisis de sangre sencillo puede confirmar el diagnóstico. El profesional médico de su hija puede recomendar pruebas genéticas.
Si el profesional médico de su hija piensa que su hija pueda tener el síndrome de Rett, lo remitirá a especialistas como un psicólogo, un psiquiatra, un terapeuta del habla o un neurólogo. Pueden hacerle más pruebas y aconsejarle acerca del tratamiento. Su distrito escolar también puede ofrecerle más servicios de pruebas para su hija.
No se conoce una cura para el síndrome de Rett. El plan de tratamiento para el síndrome de Rett puede incluir medicamentos para algunos de los síntomas, fisioterapia, ocupacional y del habla para mejorar las habilidades. Soportes ortopédicos y férulas pueden ayudar a soportar los huesos y los músculos. Apoyo nutricional puede ayudar a su hija a mantener un peso saludable.
En muchos casos, las familias no pueden cuidar de una niña con el síndrome de Rett sin ayuda. En algunos casos, la atención de la salud a domicilio puede permitir que la niña siga viviendo en casa. En otros casos, la niña puede ser internada en un centro de vivienda supervisado.